Генетические заболевания человека: что на роду написано...

"Это у нас в семье наследственное", - подобные слова мы часто употребляем, чтобы описать различные особенности, которые передаются по наследству. Эти особенности могут включать цвет волос, телосложение, а также подверженность к постоянным простудным заболеваниям. Мы часто объясняем свои болезни наследственностью, но это не всегда соответствует действительности. Так какими являются генетические, или наследственные, заболевания? Как их можно диагностировать и можно ли предотвратить их появление?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — это разные понятия. Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома, известные также как моногенные заболевания. Несколько представительных примеров включают в себя галактоземию. Нарушение работы ферментов, которые превращают молочный сахар в глюкозу, является причиной этой болезни. Один ген был найден, ответственный за развитие заболевания. Если ребенок наследует «дефектный» ген от обоих родителей, то ферментная система работает только на 10%, а если от одного, то на 50%. Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды, таких как окружающая среда, физическая активность и питание. Некоторые люди могут иметь склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают им оставаться здоровыми.

Гены - это способ хранения данных о человеческом организме. Если говорить научным языком, ген - это фрагмент ДНК. Человек имеет совокупность генов, которые представляют собой плотно свернутую нить ДНК, известную как хромосомы. Всего у человека их 23 пары. Каждая из этих хромосом имеет свою пару. Таким образом, любой признак, чтобы быть узнанным геном, имеет гены-аллели. Например, гены, отвечающие за цвет глаз, могут быть идентичными или отличаться друг от друга за счет их способности доминировать или рецессировать.

При развитии зародыша он получает половину хромосом от матери и половину хромосом от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Наследование генов и хромосом возможно по нескольким схемам: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, кодоминантный и наследование, сцепленное с полом. В первом случае, если ребенок получит «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Во втором случае признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных гена. В третьем случае проявляются оба гена - и доминантный, и рецессивный. В случае наследования, сцепленного с полом, гены связаны с половыми хромосомами у мужчин и женщин, и передают информацию о заболеваниях.

Существует ряд распространенных генетических заболеваний:

• Дальтонизм (около 850 случаев на 10 000)
• Расщепление позвоночника (10-20 случаев на 10 000 человек)
• Синдром Клайнфельтера (14-20 на 10 000)
• Синдром Дауна (9-13 на 10 000)
• Синдром Тернера (около 7 на 10 000)
• Фенилкетонурия (до 3,8 на 10 000)
• Нейрофиброматоз (около 3 на 10 000)
• Муковисцидоз (1-5 на 10 000)
• Гемофилия (до 1,5 на 10 000)

Появление "Мультифакториальных генетических болезней" можно выявить при проведении ДНК-идентификации. Анализ помогает подтвердить наличие или отсутствие предрасположенности к различной патологии, начиная от сахарного диабета и заканчивая зависимостью от веществ. С учетом того, что роль генетических факторов и факторов внешней среды в появлении заболеваний для каждого человека и для каждой патологии различна, эффективное медицинское вмешательство требует индивидуальной оценки на основании результатов анализов.

В настоящее время появляется все больше информации о новых экспресс-тестах, которые позволяют выявить нарушения в структуре ДНК еще в день проведения анализа. Например, ученые из Дании создали "светящийся ДНК-тест", который дает результат за шесть часов.

Ищете лабораторию, где можно сдать анализы на наследственные заболевания? Интересующейся выходит, что есть несколько важных критериев при выборе лаборатории, которая предоставит максимально полное генетическое обследование.

Важным фактором является наличие широкого спектра услуг, включающего кариотипирование, ПЦР, пренатальную диагностику и анализ на носительство. Таким образом, выбрав лабораторию, где будет выполнено все вышеперечисленное, можно быть уверенным в полноте анализа.

Кроме того, важно обратить внимание на наличие современного и сертифицированного оборудования. Это позволит получить максимально точные и подробные результаты. В данном случае, речь идет о специализированных лабораториях, предоставляющих более детализированные исследования и достоверные результаты, чем популярные экспресс-системы. Однако, следует учитывать, что результаты таких анализов могут быть получены через 2-3 дня.

Наконец, стоит обсудить вопрос стоимости обследования. Как правило, цена зависит от объема услуг, которые необходимо выполнить. При составлении генетического паспорта, стоимость анализов может достигать 75 000-80 000 рублей.

Однако, важно помнить, что информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена исключительно в ознакомительных целях. Никогда не стоит пытаться самостоятельно поставить диагноз или лечиться без консультации специалиста.

Развитие технологий позволило современным врачам обнаруживать генетические заболевания с высокой точностью, благодаря возможности изучения гена на глубоком уровне. В настоящее время существует несколько направлений генетических обследований.

Первое направление - массивное параллельное секвенирование. Это методика, при которой изучается ДНК-материал пациента по набору заданных генов. Метод является одним из наиболее точных и эффективных, но также и дорогих.

Второе направление - целенаправленное секвенирование. Оно заключается в изучении сегментов ДНК, при которых имеются упоминания о заболеваниях. Такой метод более дешев и быстр, чем первый.

Третье направление - микроскопический анализ. Это изучение фрагментов ДНК, когда необходимо установить наличие или отсутствие конкретного гена.

Кроме того, в настоящее время в зарубежной прессе появляются сообщения о возможности использования методов редактирования генома в борьбе с определенными заболеваниями, включая ВИЧ. Пока эти методы остаются в сфере научных экспериментов.

Диагностическое тестирование – одна из основных процедур, проводимых в случае выявления у пациента симптомов или внешних различий, свидетельствующих о возможном наличии генетического заболевания. Перед направлением на такое тестирование, проводится всесторонний осмотр пациента, так как наследственные заболевания, как правило, поражают несколько органов и систем. В случае выявления ряда отклонений, свидетельствующих о вероятном генетическом заболевании, пациенту назначается молекулярно-генетическая диагностика.

В связи с тем, что многие наследственные заболевания связаны с количественным нарушением хромосом, для подтверждения таких заболеваний проводят кариотипирование – исследование количества хромосом. Для этого необходимы клетки крови, которые несколько дней выращивают в специальной среде, затем окрашивают и выделяют каждую хромосому, определяют количественный состав их содержимого и отмечают особенности их внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР – полимеразная цепная реакция. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизведении интересующего исследователя участка. В отличие от других методов, ПЦР обладает высокой точностью (практически исключается возможность ложноположительного результата) и позволяет использовать для исследования любую ткань организма.

Пренатальная и предимплантационная диагностика: что это и когда нужно делать

Если у вас или у вашего супруга есть история наследственных заболеваний в семье, вы можете захотеть узнать, какова вероятность передачи их вашим будущим детям. В этом случае врачи могут предложить вам пройти пренатальную диагностику. А если вы используете вспомогательные репродуктивные технологии, вам могут порекомендовать предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).

ПГД необходимо проводить, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары были прерывавшиеся беременности или если родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетических недугов. В этом случае, хоть сами супруги и здоровы, вероятность передачи болезни ребенку может достигать 50%. Установить этот показатель точно помогает ПГД. Анализ проводится на стадии развития эмбриона (6 или 8 клеток), полученного с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.

Пренатальную диагностику, напротив, проводят, когда ребенок еще находится в утробе матери. Врачи могут предположить наличие генетических отклонений на основании анализов крови матери или результатов УЗИ плода. Поэтому рекомендуется пройти трехмаркерный скрининг на начальном этапе: в крови будущей матери определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отличается от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка, которое проводят с помощью пункции амниотической жидкости или кариотипирования плода. Единственный недостаток этого метода - долгий период ожидания результатов. Если результат будет отрицательный, женщина может не успеть принять решение о прерывании беременности. Альтернативой является анализ ворсин хориона, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности.

В настоящее время существует еще один метод пренатальной диагностики - неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). Его можно провести, используя только кровь матери. Точность теста составляет 99%, причем можно исследовать как наиболее распространенные генетические патологии, так и проверить плод полностью.

Носительство: определение и отправные точки

При рассмотрении генетических заболеваний мы рассматривали аутосомно-рецессивный и половой способы наследования. Даже если человек выглядит здоровым, его генотип может содержать патологический ген. Носительство помогает выявить наличие таких генов в организме. Для многих людей их нахождение на стадии планирования беременности крайне важно, чтобы определить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Например, гемофилия является болезнью, которая возникает только у мужчин, в то время как женщины могут быть носителями этого гена. Поэтому, перед зачатием, женщинам, чьи родственники имеют проблемы со свертыванием крови, рекомендуется пройти скрининг для определения вероятности носительства гены, который приводит к гемофилии и, следовательно, вероятности рождения мальчика с этим заболеванием.

Генетическая диагностика может быть проведена даже в отсутствие наследственных заболеваний у человека. Это обследование необходимо, так как многие патологии могут иметь предрасположенность к развитию. ДНК-идентификация, также известная как досимптоматическая диагностика, используется для выявления данной предрасположенности. В клиниках данное обследование может называться «генетический паспорт», и его результаты остаются неизменными со временем, поэтому достаточно провести его лишь один раз.

По результатам генетической диагностики врач может дать пациенту рекомендации, начиная от изменения образа жизни, диеты и заканчивая уменьшением профессиональных рисков. Следование этим рекомендациям помогает избежать многих заболеваний.

Классификация генетических заболеваний человека и методы их диагностики

Как и любое другое заболевание, генетические патологии требуют индивидуального подхода при определении методов диагностики. Это обусловлено причинами, вызывающими заболевание, и его особенностями. Рассмотрим основные категории данного заболевания и подходящие методы их выявления.

Генетические заболевания, связанные с хромосомами

Хромосомные заболевания могут возникнуть из-за изменений в количестве или структуре хромосом. Например, синдром Дауна вызывается наличием дополнительной (третьей) 21-й хромосомы. Синдром Шершевского-Тернера связан с наличием всего одной Х-хромосомы у женщин, а синдром Клайнфельтера - с наличием сочетания XXY у мужчин вместо обычного XY.

Некоторые хромосомные нарушения, как удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней. Но бывают и исключения - иногда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие нарушений. Это явление известно как "мозаицизм", который может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться вовсе.

Для диагностики хромосомных заболеваний проводят кариотипирование. К примеру, синдром Клайнфельтера - редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Он проявляется в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Детальное исследование состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента. В зависимости от кариотипа будет варьироваться и степень выраженности симптомов заболевания.

Не только количество, но и структура хромосом может быть нарушена. В процессе деления клеток, если что-то пойдет не так, то может произойти утрата части хромосомы или удвоение ее участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Синдром кошачьего крика, например, это следствие перестройки пятой хромосомы. У детей, страдающих от этой патологии, специфически кричит (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, поскольку этот недуг вызывает многочисленные пороки развития внутренних органов.

Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Часто ему подвергаются и родители, чтобы установить, является ли патология унаследованной или же это случайное явление.

Генные мутации: как они влияют на заболевания

Генная мутация может произойти в отдельном участке хромосомы. Если это происходит, это означает нарушение в соответствующем гене. Это приводит к моногенным заболеваниям, таким как муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и другие нарушения метаболизма. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Если используется дополнительное генетическое обследование, можно предпринять меры для предотвращения возникновения серьезных нарушений.

С другой стороны, существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые проявляются гораздо менее заметно. В качестве примера может быть приведен синдром Вольфрама, который появляется в виде сахарного диабета в раннем возрасте и затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Точный диагноз может быть подтвержден только по результатам генетической экспертизы.

Фото: freepik.com