5,5 тысяч новорождённых в Вологодской области прошли расширенный неонатальный скрининг с начала года

Расширенный неонатальный скрининг включен в национальный проект «Здравоохранение», реализуемый по инициативе Главы государства.

Расширенный неонатальный скрининг включен в национальный проект «Здравоохранение», реализуемый по инициативе Главы государства.

Он помогает у младенцев выявить угрожающую жизни патологию в короткие сроки и своевременно начать лечение. Лечение генетических заболеваний, начатое до проявления их клинических признаков, поможет ребенку жить полноценной жизнью.

С начала года в области обследовано 5426 детей. Из них в группе риска оказались 140 малышей - это те дети, у которых по результатам первого забора крови в родильном доме были повышены те или иные показатели. В таком случае дети вызываются на повторный забор биологического материала. Из группы риска диагноз был подтвержден только в нескольких случаях.

«У одного ребенка подтверждена спинальная мышечная атрофия», - отметила начальник департамента здравоохранения Алексей Плотников, - Решаем вопрос с оказанием лечебной помощи через фонд Круг добра, созданный по инициативе Президента России. Проводится федеральный консилиум. Ребенок получит лечение. Также с начала года у двух детей обнаружена фенилкетонурия – это заболевание обмена веществ. Если раньше такой диагноз ставили в трехмесячный срок, то сейчас - в течение 10-14 дней. У одного новорожденного был обнаружен врожденный гипотериз, начато лечение заместительной терапией. Еще один ребенок с системным заболеванием дефицита карнитина получает заместительную терапию. Мы видим эффективность скрининга как в более ранней постановке диагноза, так и в увеличении количества форм, которые диагностируем».

Программа расширенного неонатального скрининга в регионе, как и во всей стране, заработала 1 января 2023 года. Младенцев проверяют на 36 генетических болезней.

Образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве.

Источник

Предложить новость