5,5 тысяч новорождённых в Вологодской области прошли расширенный неонатальный скрининг с начала года
Расширенный неонатальный скрининг включен в национальный проект «Здравоохранение», реализуемый по инициативе Главы государства.
Он помогает у младенцев выявить угрожающую жизни патологию в короткие сроки и своевременно начать лечение. Лечение генетических заболеваний, начатое до проявления их клинических признаков, поможет ребенку жить полноценной жизнью.
С начала года в области обследовано 5426 детей. Из них в группе риска оказались 140 малышей - это те дети, у которых по результатам первого забора крови в родильном доме были повышены те или иные показатели. В таком случае дети вызываются на повторный забор биологического материала. Из группы риска диагноз был подтвержден только в нескольких случаях.
«У одного ребенка подтверждена спинальная мышечная атрофия», - отметила начальник департамента здравоохранения Алексей Плотников, - Решаем вопрос с оказанием лечебной помощи через фонд Круг добра, созданный по инициативе Президента России. Проводится федеральный консилиум. Ребенок получит лечение. Также с начала года у двух детей обнаружена фенилкетонурия – это заболевание обмена веществ. Если раньше такой диагноз ставили в трехмесячный срок, то сейчас - в течение 10-14 дней. У одного новорожденного был обнаружен врожденный гипотериз, начато лечение заместительной терапией. Еще один ребенок с системным заболеванием дефицита карнитина получает заместительную терапию. Мы видим эффективность скрининга как в более ранней постановке диагноза, так и в увеличении количества форм, которые диагностируем».
Программа расширенного неонатального скрининга в регионе, как и во всей стране, заработала 1 января 2023 года. Младенцев проверяют на 36 генетических болезней.
Образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве.
Последние новости
Где россияне предпочитают поправлять здоровье
Фото Сергея Шиловского/Вологда-Поиск Лечебно-оздоровительный туризм уверенно занимает место в пятерке самых востребованных видов путешествий по России.
В разы дешевле Сочи, да и погода намного лучше: в феврале рекомендуем только этот курорт — любят россиян
unnsplash.com Зимний отдых в феврале: лучшие направления для тепла и солнца С наступлением февраля многие начинают планировать свой зимний отпуск в тёплых странах, чтобы сбежать от морозов и насладиться солнцем.
Намного дешевле Сочи, да и погода лучше: в феврале рекомендуем только этот курорт — любят россияне
unsplash.com Куда поехать в феврале: лучшие направления для зимнего отдыха на солнце С наступлением февраля многие начинают планировать свой зимний отпуск в тёплых странах, чтобы сбежать от морозов и насладиться солнцем.
Домашний интернет: выбор для тех, кто ценит комфорт и качество
Высокая скорость, стабильное соединение и выгодные тарифы для всей семьи